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LEUCODISTROFIA

Dor e esperança | Diagnóstico terminal de irmã mais velha salva a vida da mais nova

Nala, de três anos, e Teddi, de 19 meses, foram diagnosticadas com leucodistrofia metacromática, mas apenas a caçula estava dentro dos critérios de tratamento

Fonte: R7

Imagem: Irmas foram diagnosticadas com leucodistrofia metacromatica em abril de 2022 Dor e esperança | Diagnóstico terminal de irmã mais velha salva a vida da mais nova
Irmãs foram diagnosticadas com leucodistrofia metacromática em abril de 2022 – REPRODUÇÃO/NHSENGLAND

Teddi Shaw, de 19 meses, foi a primeira primeira pessoa com LDM (leucodistrofia metacromática), uma doença genética fatal, a receber o medicamento mais caro já aprovado no serviço nacional de saúde do Reino Unido – cerca de R$18 milhões – para a doença. Porém, sua irmã mais velha, que compartilha da mesma condição, não teve essa oportunidade.

“Nosso mundo virou de cabeça para baixo quando nossas duas filhas foram diagnosticadas com LDM” lembrou Ally, a mãe das meninas, ao portal britânico Mirror.

Nala, de três anos, foi a primeira a apresentar os sinais da doença. Segundo o manual MSD, os sintomas podem incluir paralisia, demência e problemas nervosos.

Em abril de 2022, as irmãs receberam o diagnóstico.

Quando a doença é encontrada cedo, o paciente já tem uma expectativa de vida baixa: de apenas cinco a oito anos. Ou seja, ambas as meninas deveriam falecer na infância se o medicamento não estivesse disponível.

O tratamento Libmeldy, o único capaz de corrigir a falha genética, substitui o gene defeituoso dentro das células do corpo e cura o indivíduo. Porém, ele segue alguns critérios, que Nala não se enquadrava.

De acordo com a orientação clínica, o tratamento deve começar antes do aparecimento e avanço de danos irreversíveis causados pela doença (problemas de visão, fala, audição e movimento). No caso de Nala, ela já apresentava tremores e dificuldades de equilíbrio quando recebeu o diagnóstico.

“Ouvir que nossa primeira filha, Nala, não era elegível para nenhum tratamento, continuaria a perder todas as funções e morrer extremamente jovem foi a coisa mais dolorosa e difícil de aceitar”, contou Ally, ao portal britânico Sky News. E acrescenta: “No entanto, em meio à dor, havia esperança para nossa filha mais nova, Teddi”.

Teddi recebeu o tratamento no Royal Manchester Children’s Hospital, no Reino Unido, entre junho e outubro do ano passado. Durante o processo, as células-tronco são removidas da medula óssea ou da circulação sanguínea e substituídas por uma cópia saudável. Para especialistas, é um “tratamento milagroso”.

“As crianças nascidas com essa condição, agora, têm a oportunidade de levar uma vida normal, vidas saudáveis. Isso significa que crianças como Teddi podem fazer as coisas que todas as crianças deveriam ser capazes, como ir à escola e brincar com os amigos”, disse Amanda Pritchard, executiva-chefe do serviço nacional de saúde da Inglaterra.

“Estou muito feliz por termos dado esse tratamento milagroso à família Shaw no que deve ter sido um momento terrível para eles”, completa.

Atualmente, Teddi não mostra sinais da leucodistrofia metacromática e leva uma vida nunca antes imaginada pelos pais.

“Teddi está absolutamente brilhante. Ela está andando, correndo, tagarela, absolutamente nenhum sinal até agora de LDM. Ela é uma personagem absoluta e faz todos ao seu redor rirem o tempo todo”, relatou Ally.

Nala, no entanto, piorou significativamente, perdeu a função motora e precisa de cada vez mais ajuda para se locomover e se alimentar, necessitando do uso de sonda.

Porém, a mãe das meninas deixa claro que “somos extremamente privilegiados por Teddi ser a primeira criança a receber isso e gratos por ela ter a oportunidade de levar uma vida longa e, esperamos, normal”.

Sem esse tratamento, estaríamos enfrentando nossas duas filhas sendo levadas embora

ALLY

No futuro, os pesquisadores esperam que o Libmeldy esteja disponível para todas as crianças sem sintomas da doença, ou em estágios iniciais. A mãe da pequena Nala também pediu que o serviço nacional de saúde do Reino Unido disponibilize testes genéticos para que bebês e crianças possam ser diagnosticados a tempo.

“Só podemos esperar que um dia um tratamento esteja disponível para todos os estágios da LDM, e acreditamos fortemente que ele deve ser adicionado ao teste de triagem neonatal para evitar que mais famílias tenham que passar por essa dor de cabeça”, disse Ally.

Amanda também espera “que um dia um tratamento esteja disponível para todos os estágios da LDM. Acreditamos fortemente que deve ser adicionado ao teste de triagem neonatal para salvar mais famílias dessa situação.”

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